샤르코 마리 투스 병 삼성가 유전병 새로운 치료법

1. 샤르코 마리 투스 병 이란

샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초 신경에 영향을 미치는 유전성 신경 질환입니다. 이 질환은 말초 신경의 손상으로 인해 근육 약화와 감각 이상을 초래합니다. 신경 섬유의 구조적 이상으로 발생하는 이 질환은 전 세계적으로 약 2,500명 중 1명 꼴로 나타납니다. 다양한 형태와 증상으로 나타날 수 있으며, 대체로 다리와 발에서 시작해 손과 팔로 진행됩니다. CMT의 주요 증상은 다음과 같습니다: 근육 약화: 다리와 발의 근육이 점차 약해지고, 시간이 지나면서 손과 팔에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 걷기 힘들어지며, 일상 생활에서도 어려움을 겪을 수 있습니다. 감각 이상: 저림, 무감각 또는 찌르는 듯한 통증이 발생할 수 있습니다. 이러한 감각 이상은 주로 발과 손에서 시작하여 점차 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 발 변형: 발 아치가 비정상적으로 높아지거나 평발이 될 수 있습니다. 이에 따라 발의 변형이 생기며, 발의 모양이 변할 수 있습니다. 걸음걸이 문제: 발을 들어 올리기 어려워지며, 발이 땅에 끌리는 증상이 나타날 수 있습니다. 이는 보행 시 발목을 높이 들어야 하는 '스텝핑 게이트'를 유발할 수 있습니다. 균형 문제: 신경 손상으로 인해 균형을 유지하는 것이 어려워질 수 있습니다. 이는 낙상의 위험을 증가시킬 수 있습니다. CMT는 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 이러한 돌연변이는 질병의 형태와 심각도를 결정짓습니다. 주요 유전적 유형은 다음과 같습니다. 자동 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance): CMT1: 가장 흔한 형태로, 신경 섬유를 둘러싼 수초(미엘린)의 손상으로 신경 신호 전달이 느려집니다. 대표적인 유전자로는 PMP22와 MPZ가 있습니다. CMT2: 신경 섬유 자체가 손상되어 신경 신호의 강도가 약해집니다. 대표적인 유전자로는 MFN2가 있습니다. 자동 열성 유전 (Autosomal Recessive Inheritance): CMT4: 신경 섬유와 수초 모두에 영향을 미치는 돌연변이로 발생하며, 어린 시절에 발병하는 경우가 많습니다. 대표적인 유전자로는 GDAP1이 있습니다. X 연관 유전 (X-Linked Inheritance): CMTX: X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 남성에게서 더 심각하게 나타납니다. 대표적인 유전자는 GJB1입니다. CMT의 진단은 주로 임상 증상과 가족력을 바탕으로 이루어지며, 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 진단 과정에는 다음과 같은 여러 단계가 포함됩니다: 임상 평가: 의사는 환자의 병력과 증상을 조사하고, 신경학적 검사를 통해 근력, 감각, 반사 등을 평가합니다. 유전자 검사: 특정 유전자의 돌연변이를 확인하여 CMT의 유형을 구분하고, 적절한 치료와 관리 계획을 세우는 데 중요한 역할을 합니다. 신경 전도 검사: 신경의 전기적 활동을 측정하여 신경 손상의 위치와 정도를 평가합니다. 근전도 검사: 근육의 전기적 활동을 측정하여 근육과 신경의 기능을 평가합니다. 이미징 검사: MRI나 CT 스캔을 통해 신경과 근육의 구조적 변화를 시각적으로 확인할 수 있습니다. CMT의 치료는 주로 증상 완화와 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 현재로서는 CMT를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 다양한 관리 방법을 통해 증상을 관리할 수 있습니다: 물리치료: 근력 강화와 균형 유지에 도움이 되는 운동을 통해 근육 약화를 줄이고, 보행 능력을 향상시킵니다. 작업치료: 일상 생활에서 필요한 기술을 배우고, 적응기구를 사용하여 독립성을 유지할 수 있도록 돕습니다. 보조기기: 보행 보조기, 맞춤형 신발 또는 발 교정기 등을 사용하여 걸음걸이와 균형을 개선할 수 있습니다. 약물 치료: 통증 완화와 근육 경련을 줄이기 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 정기적인 의료 관리: 정기적인 진료와 검사를 통해 질환의 진행 상황을 모니터링하고, 필요한 치료를 조정합니다. CMT는 유전 질환이기 때문에 가족력이 중요한 역할을 합니다. 유전 상담은 CMT를 가진 가족이 자녀를 계획할 때 중요한 정보를 제공할 수 있습니다. 유전 상담을 통해 부모가 자녀에게 유전될 가능성을 이해하고, 임신 전과 임신 중에 사용할 수 있는 다양한 검사 옵션을 탐색할 수 있습니다. 샤르코-마리-투스 병은 다양한 유전적 변이에 의해 발생하며, 각각의 변이는 질환의 임상적 특징과 중증도를 결정합니다. 유전자 검사와 유전 상담은 CMT의 진단과 관리에 중요한 역할을 하며, 환자와 가족이 질환을 이해하고 대처하는 데 큰 도움을 줍니다. 샤르코-마리-투스 병에 대한 지속적인 연구와 발전은 앞으로 더 나은 치료법과 관리 방법을 제공할 수 있을 것입니다. 이를 통해 환자들의 삶의 질이 향상되고, 더 많은 이들이 건강한 생활을 영위할 수 있기를 기대합니다.

 

2. 재활 치료 및 관리

샤르코-마리-투스(Charcot-Marie-Tooth, CMT) 병은 말초 신경의 손상을 초래하여 근육 약화와 감각 이상을 일으키는 유전성 신경 질환입니다. 이 질환의 치료와 관리는 증상 완화와 삶의 질 향상에 중점을 두고 있습니다. 재활 치료와 관리는 환자 개개인의 상태에 맞춰 체계적으로 진행되어야 합니다. 다양한 치료 방법과 지원을 통해 환자가 독립적이고 활동적인 삶을 유지할 수 있도록 돕는 것이 중요합니다. 재활 치료에 대해 알아보겠습니다. 물리치료 (Physiotherapy): 물리치료는 CMT 환자에게 매우 중요한 치료 방법입니다. 근력 강화 운동과 균형 훈련을 통해 근육 약화를 방지하고, 움직임의 기능성을 향상시킵니다. 스트레칭 운동은 근육의 유연성을 유지하고 경직을 완화하는 데 도움이 됩니다. 물리치료사는 환자의 상태를 평가한 후 맞춤형 운동 프로그램을 제공하여 근육의 기능을 최대한 유지할 수 있도록 돕습니다. 예를 들어, 발목과 발의 근육을 강화하는 운동은 환자의 보행 능력을 향상시키는 데 필수적입니다. 또한, 물리치료는 신경계의 기능을 자극하고, 환자가 일상 생활에서의 활동을 더 잘 수행할 수 있도록 돕는 데 중점을 둡니다. 물리치료 세션은 환자가 스스로 운동을 꾸준히 할 수 있도록 동기를 부여하고, 환자와 가족에게 올바른 운동 방법을 교육하는 중요한 역할을 합니다. 작업치료 (Occupational Therapy): 작업치료는 일상 생활에서의 기능을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 환자가 일상 생활에서 독립적으로 활동할 수 있도록 다양한 도구와 기법을 제공합니다. 손과 손가락의 미세 운동 기능을 향상시키기 위한 치료가 포함될 수 있습니다. 작업치료사는 환자가 식사, 옷 입기, 집안일 등 일상적인 활동을 더 쉽게 수행할 수 있도록 도와줍니다. 예를 들어, 손잡이가 큰 식기나 의복 도구는 손의 힘이 약한 환자에게 유용할 수 있습니다. 또한, 작업치료는 환자의 자존감을 높이고, 일상 생활에서의 만족도를 증가시키는 데 도움을 줍니다. 작업치료사는 또한 환자의 직업적 활동을 지원하며, 환자가 직장에서 효과적으로 일할 수 있도록 필요한 조정과 지원을 제공할 수 있습니다. 보조기기 (Assistive Devices): 발목-발 보조기기(AFOs)와 같은 보조기기는 걸음걸이를 안정시키고 넘어짐을 방지하는 데 도움이 됩니다. 맞춤형 신발이나 깔창도 필요할 수 있습니다. 이러한 기기는 환자의 보행 패턴을 개선하고, 피로를 줄이며, 발과 다리의 변형을 방지하는 데 도움을 줍니다. 보조기기는 정형외과 전문의나 재활 전문가의 처방을 받아 사용해야 합니다. 또한, 보조기기는 환자가 외출을 더 자주 하고, 사회적 활동에 참여할 수 있도록 도와줍니다. 이를 통해 환자는 더 나은 사회적 관계를 유지하고, 고립감을 줄일 수 있습니다. 보조기기의 사용은 환자의 일상 생활 활동을 더 쉽게 만들고, 안전성을 높이는 데 기여합니다. 관리에 대해 알아보겠습니다. 정기적 의료 검사: CMT는 진행성 질환이므로, 정기적인 신경과 방문을 통해 질환의 진행 상태를 모니터링하고 적절한 치료 계획을 수정하는 것이 중요합니다. 정기 검진을 통해 질병의 진행 상황을 확인하고, 필요에 따라 치료 전략을 조정합니다. 이는 합병증 예방과 조기 발견에 매우 중요합니다. 또한, 정기적인 검사를 통해 환자는 자신의 건강 상태를 더 잘 이해하고, 적절한 관리를 받을 수 있습니다. 의료 검진은 신경 기능 평가, 근력 테스트, 감각 검사 등을 포함할 수 있으며, 이를 통해 치료 계획을 세밀하게 조정할 수 있습니다. 통증 관리 (Pain Management): CMT로 인한 통증은 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 통증 완화를 위해 약물 치료와 함께, 온열 치료, 전기 자극 치료 등이 사용될 수 있습니다. 통증 관리 프로그램은 환자의 통증 정도와 원인에 따라 개별화됩니다. 진통제, 항염증제, 물리치료, 심리치료 등이 포함될 수 있습니다. 또한, 통증 관리는 환자가 더 나은 수면 패턴을 유지하고, 일상 생활에서의 기능성을 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다. 통증 관리는 환자의 정신적 스트레스를 줄이는 데도 중요한 역할을 하며, 삶의 질을 전반적으로 향상시키는 데 기여합니다. 유전 상담 (Genetic Counseling): CMT는 유전적 요인이 크기 때문에, 가족 계획을 고려하는 환자에게 유전 상담이 필요합니다. 유전 상담을 통해 질환의 유전 패턴과 재발 가능성에 대해 이해할 수 있습니다. 상담사는 환자와 가족이 유전적 위험을 이해하고, 의사 결정 과정을 도울 수 있는 정보를 제공합니다. 또한, 유전 상담은 환자와 가족이 미래에 대한 불확실성을 줄이고, 더 나은 계획을 세울 수 있도록 돕습니다. 유전 상담은 유전적 테스트와 결과 해석을 통한 정확한 정보를 제공하며, 환자와 가족이 더 나은 결정을 내릴 수 있도록 도와줍니다. 심리적 지원 (Psychological Support): 만성 질환으로 인해 스트레스나 우울감을 겪을 수 있는 환자를 위한 심리적 지원도 중요합니다. 상담 치료나 지지 그룹 참여를 통해 정신적 안정을 도모할 수 있습니다. 심리적 지원은 환자가 질병과 관련된 스트레스를 관리하고, 긍정적인 삶의 태도를 유지하는 데 도움이 됩니다. 또한, 심리적 지원은 환자가 사회적 관계를 유지하고, 더 나은 삶의 질을 추구하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 심리적 지원은 환자의 감정적 건강을 돌보는 데 중요한 역할을 하며, 이를 통해 환자는 더 나은 정신적 안정을 유지할 수 있습니다. 생활 방식 조정에 대해 알아보겠습니다. 건강한 식습관 유지: 영양가 높은 식사를 통해 신체 전반의 건강을 유지하고, 체중 증가를 방지하여 근육과 관절에 가해지는 부담을 줄일 수 있습니다. 균형 잡힌 식단은 환자의 에너지 수준을 유지하고, 면역 체계를 강화합니다. 또한, 건강한 식습관은 환자의 기분을 개선하고, 전반적인 정신 건강을 도모하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 식단에는 단백질, 비타민, 미네랄 등이 골고루 포함되어야 하며, 필요에 따라 영양 상담을 받을 수 있습니다. 규칙적인 운동: 적절한 강도의 유산소 운동은 전반적인 건강을 증진시키고, 심혈관 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다. 수영, 자전거 타기, 걷기와 같은 운동은 근육과 관절에 무리를 주지 않으면서 신체를 활성화하는 데 좋습니다. 또한, 규칙적인 운동은 환자의 스트레스를 줄이고, 더 나은 수면 패턴을 유지하는 데 도움을 줍니다. 운동 계획은 환자의 체력과 건강 상태에 맞춰 개별화되어야 하며, 운동 전문가의 지도를 받는 것이 좋습니다. 위험 요소 관리: 낙상 방지를 위해 집 안 환경을 정리하고, 안전한 보행 경로를 확보하는 것이 중요합니다. 미끄럼 방지 매트, 충분한 조명, 안전 손잡이 설치 등은 낙상을 예방하는 데 도움이 됩니다. 또한, 위험 요소 관리는 환자가 더 안전하게 생활할 수 있도록 도와주며, 가족과의 협력을 통해 더 나은 환경을 조성하는 데 기여할 수 있습니다. 안전한 환경을 유지하기 위해 정기적으로 점검하고, 필요한 경우 환경을 수정하는 것이 중요합니다. 샤르코-마리-투스 병의 재활 치료와 관리는 환자의 증상을 경감하고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 다양한 치료 방법과 지원을 통해 환자가 독립적이고 활동적인 삶을 유지할 수 있도록 돕는 것이 중요합니다. 환자와 의료진이 협력하여 최적의 치료와 관리를 제공함으로써, 환자의 건강과 행복을 도모할 수 있습니다. 이를 위해 지속적인 연구와 교육이 필요하며, 환자와 가족이 최신 정보를 얻고 적절한 지원을 받을 수 있도록 하는 것이 중요합니다.

 

3. 새로운 치료법

우리나라를 대표하는 삼성가의 유전병 샤르코 마리 투스병의 새로운 치료길이 열렸습니다. 지난 1월 서울대학교 국제농업기술대학원 염수청 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 샤르코마리투스병의 발병원인을 최초로 밝혀냈습니다. 샤르코 마리투스병은 1886년 이 병을 설명한 의사 3명의 이름을 딴 신경 질환으로, 이병철 삼성그룹 창업주의 부인인 박두을 여사가 앓은 것으로 알려져 있습니다. 이후 이건희 삼성전자 선대 회장과 이재현 CJ그룹 회장도 이 질환을 앓았습니다. 이번 연구를 통해 CMT2Z의 발병기전을 알아내고, CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 하이드록실 라디칼을 증가시켜서 신경 손상을 유발함을 알아냈습니다. 또한 MORC2 유전자 기능을 회복 시키기 위해 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 세계 최초로 제시했습니다. 5년내 치료제 상용화를 목표로 하고 있습니다.